2005年，我国政府决定将９月１２日定为“中国预防出生缺陷日”。第二届发展中国家出生缺陷与残疾国际大会于2005年9月11日~14日在北京隆重召开。9月12日，大会在北京人民大会堂隆重开幕。和来自世界各国的1500名科学家、政府官员和公共卫生工作者聚集一堂，共同分享全世界预防出生缺陷和残疾方面的研究成果，为推动发展中国家预防出生缺陷的行动提出指导性意见。我国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”并建议联合国确定为“世界预防出生缺陷日”。我国与会代表与世界各国代表共同起草并发表一份“大会倡议书”，号召全世界发展中国家积极行动起来，携起手来，为了全世界妇女和儿童健康，为了全世界人类的未来而努力奋斗。
有关专家指出，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万—120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%—30％患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40％患儿在出生后死亡，约40％将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果，目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10。我国每年出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，维持最基本生活费用高达数百亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元。
我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。我国是全球神经管畸形高发国家，每年有8万至10万患儿出生，最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺乏。中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍，每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。 孕前增补小剂量叶酸可以降低50%－70%的神经管缺陷发生风险。
什么是出生缺陷？
出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。
出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
为什么会发生出生缺陷？
出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有两个方面：一是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%—25%，在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。
据目前研究结果，已知可预防的出生缺陷根据其发生原因可分为三类：第一类是孕期微量营养素的缺乏，主要指碘缺乏和叶酸缺乏，碘缺乏造成地方性克汀病，叶酸缺乏造成神经管畸形。第二类是致畸因素，重要的有孕期感染，许多病毒感染在孕前3个月到孕初3个月可导致卵子畸变，胎儿畸形，发生越早对胎儿损害越大。第三类是遗传因素，多基因缺陷如先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂等。
出生缺陷该如何预防？
减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防——孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
二级预防——产前检查。整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。
三级预防——新生儿疾病筛查。给宝宝做筛查越早越好，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力。
什么是叶酸，备孕女性什么时候开始补充叶酸呢？备孕男性也需要补充叶酸吗？
叶酸（Folic Acid）是一种水溶性维生素，参与核苷酸和氨基酸的代谢，是细胞增殖、组织生长和机体发育不可缺少的营养素。因最初从菠菜叶中提取得到的，故称为叶酸。缺乏叶酸可导致胎儿神经管畸形，还可引发眼、口唇、腭、胃肠道、心血管、肾、骨骼等器官畸形。因此，对备孕的女性来说，切不可忽视补充叶酸。
妊娠的头4周是胎儿神经管分化和形成的重要时期，若缺乏叶酸，可增加胎儿发生神经管畸形及早产的危险。研究显示，妇女在服用叶酸4周以后，体内叶酸缺乏的状态得到明显改善。
《备孕妇女膳食指南》（2016版）中“准备换孕前3月开始补充叶酸，可预防胎儿神经管畸形。叶酸缺乏可影响胚胎细胞增殖、分化，增加神经管畸形及流产的风险，备孕妇女从准备怀孕前3个月开始每天补充400μg叶酸”。
《孕期妇女膳食指南》（2016版）中“孕期叶酸的推荐摄入量比非孕时增加了200μgDFE/d，达到600μgDFE/d，除常吃含叶酸丰富的食物外，还应补充叶酸400μgDFE/d。整个孕期应口服叶酸补充剂400μg/d，每天摄入绿叶蔬菜200g”。
准爸爸的营养状态越好，精子越健康，也越有利于备孕。缺乏叶酸会降低男性的生育能力，同时会增加胎儿出生缺陷的可能性。此外，维生素 C、D、E，钙和锌的不足，也会造成生殖能力和精子活力下降。
哪些食物中富含叶酸？
富含叶酸的食物包括有动物肝脏（如鸡肝、猪肝）、豆类（如黄豆、黑豆、豌豆）、坚果类、深绿色蔬菜（如菠菜、芦笋、油菜、西兰花、莴笋、蒜苗）、水果（如橘、草莓）等。除了饮食中增加富含叶酸的食物摄入外，中国营养学会建议从备孕期就服用叶酸补充剂。
属于神经管缺陷的主要高危人群已经生育过神经管缺陷患儿的妇女；患神经管缺陷的夫妇；服抗癫痫药物的妇女；患糖尿病的妇女；肥胖症妇女；妊早期发生高烧的孕妇。
出生缺陷对孩子会有哪些危害呢？
患有严重出生缺陷的孩子可能还没生下来就死在妈妈肚子里，或生出来以后很快死亡；有的即使活下来了也会留下严重的后遗症，造成终生残疾；较轻的出生缺陷有的可以进行治疗或手术，但可能会留下后遗症。有出生缺陷的孩子不仅身体上受到很大影响，他们的家庭遭受的精神打击会更大。
准备怀孕前夫妇双方应做孕前保健吗？
怀孕前到医院做孕前保健是很有必要的，通过健康检查和咨询，在医生的指导下采取一些行之有效的措施，就能确保你们有健康的身体和良好的受孕条件。这就像种庄稼一样，有了肥沃的土地、精良的种子还愁没有好庄稼吗？所以我们提倡“生健康宝宝，从孕前做起”。怀孕前夫妻双方要做一些遗传病的检查；乙肝、结核病、梅毒、艾滋病等传染病的检查；影响生育的疾病如男性尿道下裂、隐睾，女性生殖道畸形或生殖道感染的检查；女性还要做慢性疾病如高血压、心脏病、糖尿病、甲状腺功能亢进的检查及风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒感染等检查。
结婚时还要做婚前保健吗？
婚前保健的目的是为了对准备结婚的青年男女提供心理指导、卫生指导和婚前医学检查，及时发现男女双方可能存在的影响结婚和生育的健康问题，并给予纠正或采取预防措施，以保障婚后双方的健康及未来胎儿的健康。你们平时看起来是很健康，但有些情况表面看不出来，比如是否携带乙肝病毒等只有通过检查才能发现。假如真有情况，在结婚前做好检查和处理，就可以避免传染给对方和下一代。